Un colloque consacré aux maladies rares s’est tenu à l’Assemblée Nationale, réunissant des représentants d’associations de patients, des experts médicaux et des responsables institutionnels.
Ce temps d’échange a permis d’aborder les parcours de soins, les besoins spécifiques des malades rares, ainsi que la prise en charge par les services publics, notamment la sécurité sociale et les dispositifs d’accompagnement.
Le dépistage au cœur des débats
Le sujet du dépistage néonatal a été longuement discuté. Le professeur Michel Polak, coordinateur du Centre Régional de Dépistage Néonatal IDF et chef du service d’endocrinologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP, Paris), a rappelé l’importance de faire évoluer les protocoles de dépistage afin de détecter plus précocement certaines maladies rares.
Le président de la Haute Autorité de Santé (HAS), Lionel Collet, a également insisté sur la nécessité d’accélérer les décisions permettant la mise en œuvre de nouveaux dépistages dès 2024 ou 2025 pour certaines pathologies.
Malheureusement, la rétinite pigmentaire n’a pas été évoquée spécifiquement lors de ce colloque, alors même qu’elle fait partie intégrante des maladies rares nécessitant davantage d’attention et de moyens de recherche.
Recherche et égalité d’accès aux traitements
Le dernier thème abordé concernait le développement et l’accès aux traitements pour tous.
La présidente de l’AFM-Téléthon a souligné l’importance de la recherche scientifique et la nécessité que tous les patients puissent bénéficier des avancées médicales, sans inégalité liée au coût des thérapies innovantes.
L’intervention de SOS Rétinite France
Lors de son intervention, Monique Roux, présidente de SOS Rétinite France, a tenu à rappeler que l’ophtalmologie reste trop souvent le parent pauvre de la recherche.
Avec force et émotion, elle a déclaré :
« On nous laisse devenir aveugles dans la plus grande indifférence ! »
Un message fort, qui a résonné dans l’hémicycle et rappelé l’urgence de renforcer la recherche sur les maladies rétiniennes dégénératives.
SOS Rétinite France remercie chaleureusement Monsieur Philippe Berta, député du Gard et grand généticien, pour son invitation et son engagement constant en faveur des maladies rares.
